一儿一女均患超级罕见病,渴求您的帮助

2022 11-22 发布      标签: 贫困大病

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本项目隶属于宁波市善园公益基金会

“大病案例救助专项基金”

公募备案号:53330200MJ8959573DA21013


哥哥出生仅7个月就发病

2020年11月,来自河南的小王一家迎来了新生命,全家人都非常开心。哥哥的出生让这个在宁波务工小家庭更有了奋斗的动力,生活更有盼头。但是这样的幸福并没有持续很久……

2021年6月,才7个月大的哥哥出现尿血、发热的症状,从就近的社区医院配了点药吃了两天后没有好转,面色还变得蜡黄。他们再次来到医院,抽血检查发现孩子的血红蛋白已经低至6g/dl,而同龄孩子正常值至少100以上,当天就把孩子送到宁波市妇儿医院。

宁波妇儿医院的乔医生和我们说明了那天的情况,孩子来的时候除了发热、血尿,还有溶血性贫血和肾功能损害等症状,综合这些症状,他们考虑患儿得的是非典型溶血性尿毒综合征(aHus),当即就转入儿童重症监护病房(PICU)行血浆置换。

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▲哥哥在进行血浆置换(家长供图)

aHus是一种超级罕见病,每100万人中只有2-9人患病。宁波妇儿医院每年收治的大概也只有1- 2例病人。这种病患病率很低,急性致死率却很高,25%的患者在急性期死亡,50%以上发展为终末期肾病,也就是我们常说的尿毒症。多年来,这种超级罕见病没有特效的靶向药物,传统的治疗方式是血浆疗法,包括血浆置换和输注新鲜冰冻血浆来缓解症状,即便接受了最佳的支持治疗,仍有半数以上的患者在首次出现症状后的一年内进展至死亡、需长期接受肾脏透析治疗、或发生永久性肾脏损害。

奶奶告诉我们,哥哥首次住院,就在PICU住了40天,做了10次血浆置换,每天的费用上万。重症病房只有医护人员能进去,他们心里再着急,一面也见不到,只能拜托医生帮忙拍张照片让他们看看。

40天后,哥哥从重症病房出来,手腕上都是淤青,孩子太小,只能绑住手不让他把仪器扯下来。奶奶回忆起当时的情景,几次忍不住流了眼泪。

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▲哥哥出院后在家里(家长供图)

出院回家后刚一个月,哥哥就再次出现发热和血尿症状,不得不再次入院。病情反反复复,1年多的时间,现在哥哥已经是复发第四次住院了,甚至已经开始出现蛋白尿,意味着他小小的肾脏已经出现了损害。

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▲哥哥的病程记录(医院提供)


六个月大的妹妹也确诊了

哥哥确诊后,他们怀疑是基因问题,但检测结果并没有发现基因缺陷。实际上,这种罕见病大约有50%的人能找到致病的突变基因,而30%至50%的患者找不到缺陷的基因,只能依靠临床症状进行诊断。

由于基因检测没有发现异常,小王想,或许不是因为遗传。今年5月,她生下了妹妹,希望这是一个健康的宝宝。别人羡慕她儿女双全,她却过得很忐忑,心里总有块石头放不下。

11月初,小王最担心的事情还是发生了。妹妹刚满6个月,就出现了跟哥哥一样的发热和血尿的症状,把女儿送到市妇儿医院输注新鲜血浆,症状依然得不到缓解,不得已妹妹也转入PICU进行血浆置换。

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▲住院的妹妹(家长供图)

不幸中的万幸,一种名叫依库珠单抗的药物刚刚在国内完成落地,这是治疗aHus的靶向药物,通过长期的注射,患者可以不再经历血浆置换而达到完全缓解。

兄妹俩的遭遇牵动着所有人的心,乔医生一方面联系了妇儿医院出生缺陷综合防治中心李海波主任,免费为患者家庭全部成员再行了一次全外显子基因检测;一方面积极联系浙江省儿童医院副院长毛建华教授。毛建华教授代表浙江地区儿肾团队,积极向制药公司协商沟通申请药物慈善,以期最大限度地帮助到患者。毛建华教授还亲自为妹妹开具了药物处方。

11月11日晚,经北京中检所药检合格后,第一批药物正式落地杭州,随即转送到宁波。11月12日,出生仅6个多月的妹妹,在宁波市妇儿医院接受了依库珠单抗的注射,成为了国内aHus患儿注射此药的第一人。

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▲妹妹接受注射(来源:宁波晚报甬上)


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▲妹妹的病程记录(医院提供)

渴求大家的帮助

从某种意义上来说,哥哥和妹妹是幸运的,等到了靶向药的上市,但是一针2万多,每三个星期打一次,就算不考虑孩子一天天长大后要加大剂量,算下来每人每年都要30多万,这个费用不是一般家庭能承受的。

为了给哥哥治病,家里已经欠了几十万的外债。当时天天都有水滴筹的工作人员问他们要不要筹款,但是他们一直没有接受,觉得自己再努力一些总是能撑过去的。

但是现在妹妹也得病了,100万人中只有2-9人得这个病,他们家就占了两个。家里就靠爷爷和爸爸送快递挣钱,妈妈和奶奶负责照顾生病的孩子,平时买肉买菜都只买一点点紧着孩子吃,大人就吃点馒头凑合。

虽然医院帮助申请了罕见病救助基金等,但对于每个孩子每年需要30万的费用来说,那只是杯水车薪,他们实在是承担不了了,只能向大家求助。

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筹集中
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    21,878.84 元
  • 支持人数

    300人/次
  • 目标金额

    680,000.00元 完成:3%
  • 受 助 人

    大病患者
  • 项目地点

    泰康西路399号
  • 立即捐款
发起方/执行方

宁波市妇儿医院小儿肾内科、宁波市善园公益基金会

浙江省宁波市鄞州区泰康西路399号

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